Malattie rare, Telethon premia la ricerca dell’Università di Udine

La ricerca dell’università di Udine sulle malattie rare.

La Fondazione Telethon finanzia con 190mila euro un progetto di ricerca sulle malattie genetiche rare dell’Università di Udine condotto da Alessandra Corazza, docente di fisica applicata del Dipartimento di Area medica. Corazza è fra i 35 vincitori in tutta Italia del primo round del bando aperto ai ricercatori dell’intero territorio nazionale, per complessivi 5 milioni e 270mila euro erogati grazie alla generosità dei donatori italiani. L’annuncio è avvenuto oggi a pochi giorni dalla Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio.

La professoressa Corazza e il suo gruppo ricerca studieranno l’Amiloidosi da accumulo di transtiretina (ATTR), una malattia ereditaria rara che colpisce soprattutto sistema nervoso, cuore e occhi. Obiettivo del progetto è studiare i cambiamenti strutturali della proteina fino al livello atomico, per capire quali fattori ne favoriscono l’aggregazione e l’accumulo. I ricercatori si focalizzeranno su tre varianti di transtiretina mutata (V30M, S52P e V122I) e si avvarranno di una nuova tecnica di risonanza magnetica nucleare (Rheo-NMR).

La metamorfosi delle proteine amiloidogeniche che passano dalla forma nativa solubile a quella fibrillare, causando malattie spesso fatali, ha da tempo suscitato grande interesse negli studi sul folding e misfolding proteico. Tuttavia, recenti ricerche hanno dimostrato che le malattie amiloidi sono un fenomeno complesso e multifattoriale, il cui studio richiede competenze specialistiche in diversi ambiti.

“Personalmente – spiega Corazza –, credo nell’importanza della multidisciplinarietà della scienza, la quale rappresenta la base per la ricerca moderna in tutti gli ambiti, in particolare in quello biomedico. Grazie al finanziamento Telethon, che mette in connessione donatori e ricercatori per raggiungere un obiettivo comune, il mio gruppo di ricerca, composto da biofisici, chimici e biotecnologi in costante dialogo con colleghi medici, perseguirà gli obiettivi scientifici di miglioramento della comprensione dei meccanismi alla base dell’amiloidosi da transtiretina e di studio dell’azione di molecole che agiscano come potenziali farmaci. Questo sarà possibile solo condividendo le diverse competenze e promuovendo la collaborazione tra i giovani ricercatori e le giovani ricercatrici di diversi settori”.

Alessandra Corazza si è laureata cum laude in Fisica all’Università di Bologna e ha conseguito il dottorato in Biofisica all’Università di Padova. Ad oggi è professoressa associata all’Università di Udine dove coordina il gruppo di Biofisica ed è visiting professor all’University College di Londra. Negli ultimi 25 anni la sua attività si è focalizzata sullo studio della struttura e dinamica di proteine amilodogeniche e dei meccanismi che le portano dallo stato solubile allo stato fibrillare usando la risonanza magnetica nucleare.

La valutazione dei progetti presentati in questo bando, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.

In questi giorni prenderà il via il secondo round del bando, che prevede l’assegnazione di una nuova tranche di fondi la prossima estate. A partire dal 2022, questa nuova modalità “multi-round” di finanziamento offre ai ricercatori quattro occasioni nell’arco di tre anni per presentare i propri progetti, eventualmente rivisti alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa.